Συγγενείς χαρακτηρίζονται οι παθήσεις που εμφανίζονται κατά τη γέννηση του ατόμου και μπορεί να οφείλονται σε γονιδιακά αίτια ή στην επίδραση παραγόντων κατά την κύηση. Από τις συχνότερες ίσως συγγενείς παθήσεις του μαστού είναι ο επικουρικός μαζικός αδένας, που εμφανίζεται έως και σε 6% του πληθυσμού, συχνότερα σε θήλεα αλλά και σε άρρενα άτομα, στο δε 10% των προσβεβλημένων ατόμων οικογενώς. Συχνότερη είναι η πολυθηλία, δηλαδή ύπαρξη επικουρικής θηλής ή συμπλέγματος θηλής- θηλαίας άλω κατά μήκος της γαλακτοφόρου γραμμής (από την μασχάλη έως την βουβωνική χώρα) και η πολυμαστία, δηλαδή ύπαρξη επιπλέον μαζικού αδένα κατά μήκος της γαλακτοφόρου γραμμής αλλά και σε άλλα σημεία του σώματος όπως μασχαλιαία χώρα, τράχηλος, πρόσωπο, κάτω άκρα, κόλπος. Συνιστάται χειρουργική εξαίρεση προ της φυσιολογικής ωρίμανσης του μαστού στην εφηβεία, στην ενήλικο ζωή επί συμπτωμάτων (άλγος, δυσφορία, παραγωγή γάλακτος) ή για αισθητικούς λόγους.
Πολύ σπάνια παρατηρείται αμαστία, πλήρης έλλειψη δηλαδή μαζικού αδένα και ακόμη περισσότερο και θηλής (αθηλία), καταστάσεις που εμφανίζονται κυρίως ως μέρη συνδρόμων με ποικιλία ανωμαλιών. Ένα τέτοιο είναι το σύνδρομο POLAND, με συνδυασμό άλλοτε άλλου βαθμού απλασίας του μαζικού αδένα, του υποκείμενου θωρακικού τοιχώματος και του σύστοιχου άνω άκρου. Εφόσον το επιτρέπει η κατάσταση του ασθενούς, επιχειρείται χειρουργική αποκατάσταση.
